Huntington

DEFINIȚIE ȘI CAUZE

Fiind o boală ereditară boala Huntington determină distrugerea selectivă a unor celule nervoase ale creierului. O persoană se poate naște cu gena anormală dar simptomele pot să apară abia spre vârsta de mijloc.

Printre manifestările bolii pot fi incluse: mișcări necontrolate neindemânare sau probleme de echilibru. Pe măsură ce afecțiunea evoluează poate fi afectată capacitatea de a merge vorbi sau înghiti.

Unii oameni nu-și mai recunosc membrii familiei iar alții în cazul altora nu este afectată memoria și capacitatea de atenție și sunt capabili să-și exprime emoțiile. În cazul în care unul dintre părinți are boala Huntington copiii acestora au o șansă de 50% să o moștenească. Un simplu test de sânge poate confirma prezența bolii.

Boala apare din cauza degeneraţiei treptate şi moartea celulelor nervoase şi ale creierului care este numită proteina huntington. Cauza bolii Huntington este factorul ereditar.

Aceasta afectează în mod special striatum-ul neuronilor iar în stadiile avansate nucleii caudați și palidium. De asemenea este afectată suprafața exterioară a creierului sau cortexul care controlează gândirea percepția și memoria.

SIMPTOMELE BOLII HUNTINGTON

Semnele tipurii al bolii variază foarte mult de la o persoană la alta. O observație comună este că dacă semnele apar mai devreme boala va progresa mai rapid.

Membrii familiei pot observa în urma experiențelor individuale că bolnavul are modificări ale dispoziției devine neobișnuit de iritabil apatic pasiv deprimat sau furios. Aceste simptome se pot diminua pe masură ce boala progresează deși la unele persoane pot să includă manifestări ostile sau crize de depresie profundă.

Boala Huntington afectează capacitatea de a judeca a unei persoane memoria sa și alte funcții cognitive. Semnele precoce ale bolii ar putea include dificultăți de șofat de a învăța lucruri noi de reamintire a unor întâmplări de a răspunde la anumite întrebări sau de a lua unele decizii. La unii oameni scrisul de mână ar putea fi modificat.

Pe masură ce afecțiunea avansează concentrarea asupra sarcinilor intelectuale devine tot mai dificilă. La unele persoane boala poate debuta cu mișcări necontrolate la nivelul degetelor picioarelor feței sau trunchiului.

Aceste mișcări specifice coreei se intensifică de multe ori atunci când nivelul de anxietate crește. Coreea Huntington poate debuta cu ușoară neîndemânare sau tulburări de echilibru.

Boala Huntington de multe ori crează grave probleme cu mersul pe jos și dificultăți de coordonare. Boala poate ajunge până în punctul în care discursul este neclar iar funcțiile vitale cum ar fi înghițitul mâncatul și vorbirea să fie deficitare. Unele persoane nu-și pot recunoaște membrii propriei familii pe când alții ar putea să nu aibă acest tip de problemă. Rapiditatea progresiei și gravitatea afecțiunii depind de la o persoană la alta.

DIAGNOSTICAREA

Medicul neurolog va pune bolnavului diferite întrebări pentru a afla istoricul detaliat al acestuia și pentru a exclude alte condiții. Este foarte important inclusiv pentru membrii familiei să fie sinceri cu medicul și să ofere acestuia detaliile de care are nevoie.

Medicul va solicita informații legate de recentele tulburări intelectuale sau emoționale și va testa auzul persoanei mișcările ochilor puterea acesteia gradul de coordonare va evalua mișcările involuntare senzațiile reflexele echilibru mersul starea psihică și va recomanda o serie de analize de laborator.

De asemenea pot fi necesare inclusiv examinări paraclinice imagistice.

• Tomografia computerizată a creierului;
• Imagistica prin rezonanţa magnetică a creierului;
• Analiza generală biochimică de sînge;
• Examinare genetică;
• Analize serologice.

Ochii persoanelor care suferă de boala Huntington au dificultăți în a fixa o țintă în mișcare. Anomaliile mișcărilor oculare variază de la o persoană la alta și diferă în funcție de stadiul și durata bolii.

Descoperirea genei specifice bolii Huntington în 1993 a rezultat în urma realizării unor teste genetice și ca urmare a manifestărilor specifice bolii. Pentru diagnostic se va recolta o proba de sânge care va fi analizată pentru a se oberva dacă există modificări genetice ale ADN-ului specifice bolii Huntington prin însumarea numarului de gene specifice bolii Huntington.

La persoanele care au mai puțin de 28 sau mai puține gene anormale se va repeta analiza. Cei care au deja boala Huntington au de obicei un număr mai mare sau chiar 40 de astfel de mutații genetice.

Analiza mutației genetice va contribui la confirmarea diagnosticului și poate oferi inclusiv informații suplimentare legate de diagnostic și permite formularea unei prognoze privind diagnosticul rudelor sănătoase dar purtatoare ale genelor anormale care vor dezvolta ulterior afecțiunea (diagnostic molecular presimptomatic).

Număr mutații genetice. Interpretare

TRATAMENT

Tratamentul necesar pentru boala Huntington are ca scop reducerea simptomelor şi include:

• Preparate neuroleptice;
• Benzodiazipine;
• Agenţi antiparkinsoniene;
• Acid valproic;
• Medicamente psihoactive;
• Tranchilizante.

În prezent boala Huntington nu este tratabilă.